دوره 22، شماره 2 - ( خرداد و تیر 1402 )
جلد 22 شماره 2 صفحات 84-74 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Khademvsameni V, Ebrahimi F, Ahmadinia H, Tabatabaei S Z. Evaluating the Prevalence of Congenital Anomalies in Neonatal Live Births in Rafsanjan. TB 2023; 22 (2) :74-84
URL: http://tbj.ssu.ac.ir/article-1-3345-fa.html
URL: http://tbj.ssu.ac.ir/article-1-3345-fa.html
خادم ثامنی وحیده، ابراهیمی فاطمه، احمدی نیا حسن، طباطبایی سیدضیاء. بررسی شیوع ناهنجاریهای مادرزادی در نوزادان متولد شده شهرستان رفسنجان. طلوع بهداشت. 1402; 22 (2) :74-84
دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان ، seyedzia2003@yahoo.com
متن کامل [PDF 621 kb]
(281 دریافت)
| چکیده (HTML) (514 مشاهده)
متن کامل: (716 مشاهده)
مقدمه: ناهنجاریهای مادرزادی از علل مهم معلولیت و مرگ و میر نوزادان است. این ناهنجاریها در زمان بارورشدن تخم یا هنگام تکوین مراحل جنینی عارض می‌شوند که با روش‌های آزمایشگاهی قابل تشخیص می‌باشند. این مطالعه با هدف بررسی میزان شیوع ناهنجاریهای مادرزادی در شهرستان رفسنجان انجام شد.
روش بررسی: پژوهش حاضر به صورت مقطعی بر روی 4868 نوزاد متولد شده در شهرستان رفسنجان در سال 1397 انجام گردید. ابزار جمع‌آوری اطلاعات پرسشنامه حاوی اطلاعات مادران و نوزادان بود. پرسشنامه مذکور با استفاده از پرونده‌های بهداشتی موجود در مراکز بهداشتی درمانی شهرستان رفسنجان تکمیل شد. داده‌ها با استفاده از نرم افزار آماری SPSS نسخه 20 و آزمون‌های تی مستقل و کای اسکور مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.
یافتهها: نتایج نشان داد که شیوع کلی ناهنجاریهای مادرزادی در شهرستان رفسنجان 38/5 در هزار تولد زنده است. از 4868 مورد زن باردار مورد بررسی (7/9%) 474 مورد قبل از سه ماهه دوم سقط یا مرده‌زایی داشتهاند و 12 مورد سقط درمانی شده است. در بررسی این آنومالی‌ها سه مورد سندروم داون (تریزومی 21)، سه مورد سندروم ادوارد (تریزومی 18) و یک مورد آناپلوییدی و دو مورد میکروسفالی و بقیه موارد دارای یکی از ناهنجاریهای ساختاری بود.
نتیجه‌گیری: نتایج مطالعه حاضر حاکی از میزان بالای ناهنجاریهای مادرزادی در شهرستان رفسنجان می‌باشد، لذا مطالعات بیشتر جهت شناخت بیشتر عوامل ایجاد کننده آن در جهت پیشگیری از بروز این ناهنجاریها توصیه می‌گردد.
واژه‌های کلیدی: ناهنجاریهای مادرزادی، شیوع، زنان باردار، نوزادان
این مقاله حاصل از پایان نامه دوره MPH می باشد.
جدول 1: ویژگی‌های دموگرافیک افراد شرکت کننده در مطالعه
جدول2: شاخص بررسی تست‌های غربالگری برای مادران تحت بررسی
جدول3: شاخص: نوع آنومالی مشخص شده در نوزاد به دنیا آمده
جدول 4: بررسی ارتباط متغیرهای مختلف بر رخداد ناهنجاریهای مادرزادی با استفاده از رگرسیون لجستیک
بحث و نتیجه گیری
براساس نتایج مطالعه حاضر، شیوع کلی ناهنجاریهای مادرزادی در شهرستان رفسنجان 38/5 در هزار تولد زنده بود. از 4868 مورد زن باردار مورد بررسی (7/9%) 474 مورد قبل از سه ماهه دوم سقط یا مرده‌زایی داشتهاند و (2/0%) 12 مورد سقط درمانی شده است.
در بررسی این آنومالی‌ها 3 مورد سندروم داون (تریزومی 21)، 3 مورد سندروم ادوارد (تریزومی 18) و یک مورد اناپلوییدی و دو مورد میکروسفالی و بقیه موارد دارای یکی از ناهنجاریهای ساختاری بود. در مطالعه سرکار و همکاران در سال 2013 شیوع کلی ناهنجاریهای مادرزادی در هندوستان 22/2درصد گزارش شده است(2۱). در مطالعه فرانسیس و همکاران (2014) در لبنان میزان شیوع ناهنجاری مادرزادی 4/2 درصد، و در مطالعه کاستا و همکـاران (2006) در برزیل 7/1 درصـد گزارش شـده است(23،22).
در مطالعات انجام شده در کشورهای مختلف میزان شیوع ناهنجاری مادرزادی تقریبا نزدیک به هم قرار دارند، ولی در مطالعه حسین و همکاران شیوع ناهنجاری مادرزادی در پاکستان 7درصد گزارش شده است(2۴).
در مطالعه ماشودا و همکاران در تانزانیا نیز شیوع کلی ناهنجاری مادرزادی 29 درصد گزارش گردیده است(2۵). این اختلاف در میزان شیوع را می توان به متدولوژی مطالعه و تفاوت در روش کار نسبت داد به طوری که در مطالعه ماشودا و همکاران میزان شیوع ناهنجاری در نوزادان تازه متولد شده تا 60 روزه گزارش شده است (2۵)، در حالی که در مطالعه حسین و همکاران میزان شیوع ناهنجاری در نوزادان تازه متولد شده تا 28 روزه گزارش شده است (2۴). البته در مطالعه ماشودا حجم نمونه پایینی جهت بررسی میزان ناهنجاری جنینی در تانزانیا مورد بررسی قرار گرفته است. به نظر می‌رسد که میزان واقعی ناهنجاری مادرزادی بیشتر از مقدار واقعی گزارش شده باشد، زیرا بخشی از ناهنجاری مادرزادی در دوران جنینی رخ می‌دهد که منجر به مرگ کودک می شود و حتی برخی از این ناهنجاری ها ممکن است تا سال‌ها پس از تولد آشکار نشود، لذا باید در نظر گرفت شیوع گزارش شده در مطالعات مختلف حداقل شیوع ناهنجاریهای مادرزادی باشد(۲۵).
براساس نتایج مطالعه حاضر، شایع ترین میزان ناهنجاری گزارش شده در نوزادان مربوط به ناهنجاریهای ساختاری بود. در یک مطالعه مروری سیستماتیک که به بررسی وضعیت شیوع ناهنجاری های مادرزادی در ایران توسط ایرانی و همکاران پرداخته شده بیشترین میزان ناهنجاریها در کودکان تازه متولد شده ناهنجاریهای اسکلتی گزارش شده است(۱۴).
در مطالعه معزی وهمکاران بیشــترین ناهنجــاری مشــاهده شــده بترتیــب اختــلالات قلبــی، فلــج مغــزی و ســندرم داون بــود(۱). همچنین طبـق مطالعـات انجـام شـده در ایـران شــایعترین ناهنجاریهــا در گلســتان مشــکالت قلــب و عــروق ،در بیرجند مشکلات قلبی، تنفسی و اسکلتی و در تهــران ،گرگان و اردبیل اسکلتی- عضلانی گزارش شـده است(۱).
در مطالعه سرکار و همکاران در هندوستان نیز شایع ترین ناهنجاری گزارش شده مربوط به سیستم اسکلتی (۲۱) و در مطالعه شاوکی و همکاران در مصر شایعترین ناهنجاری گزارش شده، ناهنجاری سیستم عصبی بود(15).
در بررسی انجام شده در برزیل، تانزانیا و پاکستان نیز شایعترین
ناهنجاری گزارش شده، ناهنجاری سیستم عصبی بود (2۵-2۳).
به طور کلی می توان گفت تفاوت در شیوع ناهنجاریهای مادرزادی در نقاط مختلف می‌تواند به دلیل تفاوت‌های ژنتیکی، نژادی، فرهنگی، عوامل اجتماعی-اقتصادی میان افراد مختلف و تفاوت در روش بررسی میزان ناهنجاری باشد. تفاوت در روش تشخیص ناهنجاری و ویژگی‌های جمعیت‌های مختلف مورد بررسی در هریک از مطالعات می‌تواند دلیل این اختلافات موجود در مطالعات انجام شده باشد(۲۶-۲۸).
نتایج مطالعه حاضر حاکی از میزان بالای ناهنجاریهای
مادرزادی در شهرستان رفسنجان می‌باشد، لذا مطالعات بیشتر جهت
جهت شناخت بیشتر عوامل ایجاد کننده آن در جهت پیشگیری از بروز ناهنجاریهای مادرزادی توصیه می‌شود.
تضاد منافع
نویسندگان اعلام می‌دارند که در این مقاله هیچگونه تعارض منافعی وجود ندارد.
تقدیر و تشکر
از حمایت های دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان و شرکت کنندگان در مطالعه تشکر و قدردانی می‌شود.
روش بررسی: پژوهش حاضر به صورت مقطعی بر روی 4868 نوزاد متولد شده در شهرستان رفسنجان در سال 1397 انجام گردید. ابزار جمع‌آوری اطلاعات پرسشنامه حاوی اطلاعات مادران و نوزادان بود. پرسشنامه مذکور با استفاده از پرونده‌های بهداشتی موجود در مراکز بهداشتی درمانی شهرستان رفسنجان تکمیل شد. داده‌ها با استفاده از نرم افزار آماری SPSS نسخه 20 و آزمون‌های تی مستقل و کای اسکور مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.
یافتهها: نتایج نشان داد که شیوع کلی ناهنجاریهای مادرزادی در شهرستان رفسنجان 38/5 در هزار تولد زنده است. از 4868 مورد زن باردار مورد بررسی (7/9%) 474 مورد قبل از سه ماهه دوم سقط یا مرده‌زایی داشتهاند و 12 مورد سقط درمانی شده است. در بررسی این آنومالی‌ها سه مورد سندروم داون (تریزومی 21)، سه مورد سندروم ادوارد (تریزومی 18) و یک مورد آناپلوییدی و دو مورد میکروسفالی و بقیه موارد دارای یکی از ناهنجاریهای ساختاری بود.
نتیجه‌گیری: نتایج مطالعه حاضر حاکی از میزان بالای ناهنجاریهای مادرزادی در شهرستان رفسنجان می‌باشد، لذا مطالعات بیشتر جهت شناخت بیشتر عوامل ایجاد کننده آن در جهت پیشگیری از بروز این ناهنجاریها توصیه می‌گردد.
واژه‌های کلیدی: ناهنجاریهای مادرزادی، شیوع، زنان باردار، نوزادان
این مقاله حاصل از پایان نامه دوره MPH می باشد.
مقدمه
ناهنجاری مادرزادی در حقیقت یک نقص تکاملی است که طیف وسیعی از بیماریهای نوزادان و کودکان را تشکیل میدهند و نقص‌های ساختمانی قابل تشخیص هستند که در زمان لقاح و یا طی دوران تکامل داخل رحمی رخ داده و هنگام تولد ظاهر می‌شود. ناهنجاریهای مادرزادی هنگام تولد می‌تواند جزئی یا شدید باشد به صورتیکه بر ظاهر، عملکرد اندام‌ها و رشد جسمی و روانی کودک تأثیر منفی بگذارد. بیشتر نقایص هنگام تولد در سه ماه اولیۀ بارداری، هنگامی که اندام‌ها هنوز در حال شکل‌گیری هستند، به وجود می‌آیند(3-1). بر اساس آمار سازمان جهانی بهداشت، سالیانه 3 میلیون نوزاد با ناهنجاریهای مادرزادی متولد می‌شوند و عامل مرگ و میر 495000 کودک در دنیا می‌باشد(4). این اختلالات از علل اصلی مرگ نوزادان، 20 درصد مرگ و میر کودکان زیر یک سال، 25 درصد موارد بستری در بیمارستان(6،5) و از مهم‌ترین دلایل معلولیت کودکان محسوب می‌شود(7). همچنین باعث افزایـش سـقط، مرده زایـی و مـرگ و میـر نـوزادان و شـیرخواران شــده و هزینــه هنگفتــی را جهــت درمـان و نوتوانـی معلولیـن حاصـل بـه جوامـع تحمیـل می‌کنـد(10-8).
اگرچـه عوامـل مختلفـی نظیـر عوامـل ژنتیکــی، وغیر زنتیکی محیطــی و تراتوژنهــا نظیــر اعتیــاد مــادر بــه الــکل، ابتـلاء بـه دیابـت، سـوء تغذیـه، عفونت‌ها، هایپرترمـی، مصـرف دارو و تمـاس بـا مـواد شـیمیایی و رادیواکتیـو ،سن مادر،مراقبت ناکافی در دوران بارداری عنوان عوامـل ایجــاد کننــده ناهنجاری شناخته شده‌اند ولی 66 درصد ناهنجاری های با علت
نامشخص ایجاد می‌شوند(11).
تخمین زده می‌شود جهش‌های ژنی عامل 20 درصد موارد، اختلالات کروموزومی 10-5 درصد، تماس مادر با عوامل تراتوژن 10-5 درصد و فاکتورهای محیطی عامل 10 درصد ناهنجاریهای جنینی باشند(12،5). این اختلالات ممکن اسـت در هــر مرحلــه از تکامــل جنیــن رخ داده و از نظــر عوامــل ایجــاد کننـده، نـوع، وسـعت و تنـاوب بـروز متفـاوت هسـتند. برخـی از ناهنجاریهــا، از نظــر طبــی اهمیتــی ندارنــد امــا برخــی حتــی تهدیدکننــده زندگــی بــوده و نیــاز بــه تدابیــر مراقبتــی فــوری دارنـد(۱) لــذا هرگونـه اقـدام جـدی بـرای شناسـایی عوامـل اثرگـذار در ایجـاد ناهنجـاری مـادرزادی و پیشـگیری از آنها باعـث سالم‌سازی و بهسـازی هرچـه بیشـتر نسـل آینـده و جلوگیـری از آسیب‌های اقتصادی و اجتماعـی خواهـد شـد(13). تنها راه جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا به اختلالات مادرزادی، تشخیص پیش از تولد آن‌هاست(14).
مطالعات انجام شده در نقاط مختلف دنیا نشان داده‌اند که شیوع ناهنجاری مادرزادی در کشورهای مختلف دنیا متفاوت است(16، 15). مطالعه انجام شده در انگلستان و فلسطین اشغالی نشان داد که به ترتیب 3 درصد و 7/8 درصد نوزادان با ناهنجاریهای مادرزادی متولد می‌شوند(17). تفاوت میزان شیوع در کشورهای مختلف، نقش عوامل محیطی را مورد توجه قرار می‌دهد. نتایج برخی مطالعات نشان می‌دهد که عوامل اقتصادی-اجتماعی به‌عنوان یک عامل خطرزای ناهنجاری جنینی مطرح می‌باشد که احتمالاً ناشی از تغذیه بد و محروم ماندن از مراقبت‌های بهداشتی و پزشکی می‌باشد(۱۹،1۸). همچنین ازدواج‌های فامیلی در برخی از نژادها نقش مهمی در بروز ناهنجاری مادرزادی دارد(2۰). بنابراین، توجه و اطلاع از میزان شیوع ناهنجاریها می‌تواند نقش مهمی در برنامه ریزی‌های بهداشتی در جهت کاهش آن داشته باشد. لذا مطالعه حاضر با هدف تعیین میزان شیوع ناهنجاریهای مادرزادی در شهرستان رفسنجان انجام شده است.
روش بررسی
مطالعه حاضر به روش مقطعی انجام شد. جمعیت مورد مطالعه شامل کلیه زنان باردار مراجعه کننده به تمامی مراکز بهداشتی درمانی شهرستان رفسنجان از ابتدای فروردین 1397 تا انتهای سال 1397 که بارداری بالای 11 هفته داشتهاند را شامل شد. ابزار گردآوری پرسشنامه مشتمل بر سؤالات مربوط به مشخصات فردی، سوابق مامائی (شامل LMP- EDC- تعداد بارداری- تعداد زایمان)، بیماریهای مادر (دیابت- پره اکلامپسی- سقط مکرر)، سابقه تولد نوزاد مبتلا به اختلالات ژنتیکی، سابقه مصرف اسید فولیک قبل از بارداری و همچنین حین بارداری، سابقه مصرف دخانیات- الکل و مواد افیونی توسط مادر بود. همچنین اطلاعات مربوط به آزمایشات قبل از بارداری نیز از پرونده بیماران جمع آوری شد.
روایی و پایایی پرسشنامه توسط اساتید دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان بررسی و تایید شد. معیارهای ورود به مطالعه شامل ملیت ایرانی و وجود نقص در پرونده های پزشکی معیار خروج بود. داده ها پس از جمع آوری وارد نرم‌افزارSPSS نسخه 20 شد. برای توصیف داده های کمی از میانگین و انحراف معیار و برای داده‌های کیفی از درصد و فراوانی و ازآزمون‌های تی مستقل و کای اسکور استفاده گردید.
ایـن مطـالعه با کـد اخـلاق IR.RUMS.REC.1397.023
در کمیته اخلاق دانشگاه علوم پزشـکی رفسنجـان به تصـویب
رسیده است.
یافتهها
بر اساس نتایج مطالعه حاضر، میانگین سن مادران تحت بررسی 69/5±13/29 سال بود. میانگین تعداد حاملگی 13/1
بررسی افراد از نظر سابقه مصرف دخانیات و الکل نشان داد که به ترتیب 3/0 و 1/0 درصد سابقه مصرف داشتند. همچنین بررسی سابقه بیماریهای زمینه‌ای مادر مشخص کرد که دیابت (9/3%)، اختلال ژنتیکی (2%)، سابقه پره اکلامپسی (2/1%) و سابقه سقط مکرر (6/4%) بیشترین تعداد بیماریهای مادران بود (جدول 1).
بررسی آزمایشات مادران در مرحله اول نشان داد که 7/7 درصد در معرض خطر متوسط و 5/1 درصد در وضعیت پرخطر بوده اند و 6/33 درصد آزمایش انجام نداده‌اند. در آزمایشات مرحله دوم غربالگری 4 مورد خطر متوسط و 95 مورد پرخطر گزارش شد. همچنین از بین مادرانی که آمنیوسنتز برای آنها انجام شد 6 مورد آمنیوسنتز غیرنرمال داشتهاند نتایج نشان می‌دهد 2/0% موارد منجر به سقط درمانی شده است.
بررسی نشان می‌دهد 5/0% نوزادان با ناهنجاریهای قابل تشخیص ظاهری به دنیا آمده‌اند و 5/99% آنان بدون ناهنجاری ظاهری بوده‌اند (جدول 2).
مطالعه حاضر نشان می‌دهد که 26 مورد ناهنجاری جنینی در 17 نوع متفاوت وجود داشته که ۶/۱۱ % موارد سندروم داون (تریزیومی 21) و ۶/۱۱ % نیز سندروم ادوارد (تریزومی 18) بوده است.
13 مورد از این اختلالات مربوط به ناهنجاریهای ساختاری است و 5 مورد بیماریهای چند فاکتوری می باشد(جدول 3).
با استفاده از رگرسیون لجستیک تکمتغیره و چند متغیره تاثیر متغیرهای مختلف بر رخداد ناهنجاریهای مادرزادی مورد بررسی قرار گرفت. نتایج رگرسیونهای تکمتغیره به این صورت بود که به ازای افزایش هر سال سن مادر، شانس رخداد ناهنجاری در کودک به میزان 8 درصد افزایش می یابد ( 035/0= P) و به ازای افزایش هر واحد ان تی، شانس رخداد ناهنجاری در کودکان 57/5 برابر افزایش یافته است (001/0P<) و شانس رخداد ناهنجاری در کودکان مادرانی که سابقه آنومالی داشتهاند 3/22 برابر بیشتر از بقیه افراد بوده است (001/0P<)
نکته مهم اینکه شانس ناهنجاری در مادرانی که سابقه مصرف اسید فولیک داشته اند 80 درصد کمتر از بقیه افراد بوده است (122/0P< ) و شانس ناهنجاری در افرادی که سابقه جنین مبتلا به اختلال ژنتیکی داشته اند 9 برابر بقیه بوده است(001/0P< ). این شانس در افرادی که نتیجه غربالگری مرحله اول آنها متوسط یا پرخطر بوده 34/6 برابر در افراد کم خطر بوده است(001/0P< ) و این شانس در افرادی که نتیجه غربالگری مرحله دوم آنها متوسط یا پرخطر بوده 04/24 برابر در افراد کم خطر بوده است(001/0P< ). همچنین این شانس در افرادی که نتیجه سونوگرافی آنها بیشتر از 3 بوده 4/71 برابر افرادی است که نتیجه سونو آنها کمتر از 3 بوده است(001/0P< ).
در رگرسیون لجستیک چندگانه نیز ابتدا تمام متغیرها وارد مدل شده و با استفاده از روش انتخاب متغیر رو به عقب، سه متغیر ان تی، اسید فولیک و غربالگری مرحله اول معنیدار شده و در مدل باقی ماندند(جدول4).
ناهنجاری مادرزادی در حقیقت یک نقص تکاملی است که طیف وسیعی از بیماریهای نوزادان و کودکان را تشکیل میدهند و نقص‌های ساختمانی قابل تشخیص هستند که در زمان لقاح و یا طی دوران تکامل داخل رحمی رخ داده و هنگام تولد ظاهر می‌شود. ناهنجاریهای مادرزادی هنگام تولد می‌تواند جزئی یا شدید باشد به صورتیکه بر ظاهر، عملکرد اندام‌ها و رشد جسمی و روانی کودک تأثیر منفی بگذارد. بیشتر نقایص هنگام تولد در سه ماه اولیۀ بارداری، هنگامی که اندام‌ها هنوز در حال شکل‌گیری هستند، به وجود می‌آیند(3-1). بر اساس آمار سازمان جهانی بهداشت، سالیانه 3 میلیون نوزاد با ناهنجاریهای مادرزادی متولد می‌شوند و عامل مرگ و میر 495000 کودک در دنیا می‌باشد(4). این اختلالات از علل اصلی مرگ نوزادان، 20 درصد مرگ و میر کودکان زیر یک سال، 25 درصد موارد بستری در بیمارستان(6،5) و از مهم‌ترین دلایل معلولیت کودکان محسوب می‌شود(7). همچنین باعث افزایـش سـقط، مرده زایـی و مـرگ و میـر نـوزادان و شـیرخواران شــده و هزینــه هنگفتــی را جهــت درمـان و نوتوانـی معلولیـن حاصـل بـه جوامـع تحمیـل می‌کنـد(10-8).
اگرچـه عوامـل مختلفـی نظیـر عوامـل ژنتیکــی، وغیر زنتیکی محیطــی و تراتوژنهــا نظیــر اعتیــاد مــادر بــه الــکل، ابتـلاء بـه دیابـت، سـوء تغذیـه، عفونت‌ها، هایپرترمـی، مصـرف دارو و تمـاس بـا مـواد شـیمیایی و رادیواکتیـو ،سن مادر،مراقبت ناکافی در دوران بارداری عنوان عوامـل ایجــاد کننــده ناهنجاری شناخته شده‌اند ولی 66 درصد ناهنجاری های با علت
نامشخص ایجاد می‌شوند(11).
تخمین زده می‌شود جهش‌های ژنی عامل 20 درصد موارد، اختلالات کروموزومی 10-5 درصد، تماس مادر با عوامل تراتوژن 10-5 درصد و فاکتورهای محیطی عامل 10 درصد ناهنجاریهای جنینی باشند(12،5). این اختلالات ممکن اسـت در هــر مرحلــه از تکامــل جنیــن رخ داده و از نظــر عوامــل ایجــاد کننـده، نـوع، وسـعت و تنـاوب بـروز متفـاوت هسـتند. برخـی از ناهنجاریهــا، از نظــر طبــی اهمیتــی ندارنــد امــا برخــی حتــی تهدیدکننــده زندگــی بــوده و نیــاز بــه تدابیــر مراقبتــی فــوری دارنـد(۱) لــذا هرگونـه اقـدام جـدی بـرای شناسـایی عوامـل اثرگـذار در ایجـاد ناهنجـاری مـادرزادی و پیشـگیری از آنها باعـث سالم‌سازی و بهسـازی هرچـه بیشـتر نسـل آینـده و جلوگیـری از آسیب‌های اقتصادی و اجتماعـی خواهـد شـد(13). تنها راه جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا به اختلالات مادرزادی، تشخیص پیش از تولد آن‌هاست(14).
مطالعات انجام شده در نقاط مختلف دنیا نشان داده‌اند که شیوع ناهنجاری مادرزادی در کشورهای مختلف دنیا متفاوت است(16، 15). مطالعه انجام شده در انگلستان و فلسطین اشغالی نشان داد که به ترتیب 3 درصد و 7/8 درصد نوزادان با ناهنجاریهای مادرزادی متولد می‌شوند(17). تفاوت میزان شیوع در کشورهای مختلف، نقش عوامل محیطی را مورد توجه قرار می‌دهد. نتایج برخی مطالعات نشان می‌دهد که عوامل اقتصادی-اجتماعی به‌عنوان یک عامل خطرزای ناهنجاری جنینی مطرح می‌باشد که احتمالاً ناشی از تغذیه بد و محروم ماندن از مراقبت‌های بهداشتی و پزشکی می‌باشد(۱۹،1۸). همچنین ازدواج‌های فامیلی در برخی از نژادها نقش مهمی در بروز ناهنجاری مادرزادی دارد(2۰). بنابراین، توجه و اطلاع از میزان شیوع ناهنجاریها می‌تواند نقش مهمی در برنامه ریزی‌های بهداشتی در جهت کاهش آن داشته باشد. لذا مطالعه حاضر با هدف تعیین میزان شیوع ناهنجاریهای مادرزادی در شهرستان رفسنجان انجام شده است.
روش بررسی
مطالعه حاضر به روش مقطعی انجام شد. جمعیت مورد مطالعه شامل کلیه زنان باردار مراجعه کننده به تمامی مراکز بهداشتی درمانی شهرستان رفسنجان از ابتدای فروردین 1397 تا انتهای سال 1397 که بارداری بالای 11 هفته داشتهاند را شامل شد. ابزار گردآوری پرسشنامه مشتمل بر سؤالات مربوط به مشخصات فردی، سوابق مامائی (شامل LMP- EDC- تعداد بارداری- تعداد زایمان)، بیماریهای مادر (دیابت- پره اکلامپسی- سقط مکرر)، سابقه تولد نوزاد مبتلا به اختلالات ژنتیکی، سابقه مصرف اسید فولیک قبل از بارداری و همچنین حین بارداری، سابقه مصرف دخانیات- الکل و مواد افیونی توسط مادر بود. همچنین اطلاعات مربوط به آزمایشات قبل از بارداری نیز از پرونده بیماران جمع آوری شد.
روایی و پایایی پرسشنامه توسط اساتید دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان بررسی و تایید شد. معیارهای ورود به مطالعه شامل ملیت ایرانی و وجود نقص در پرونده های پزشکی معیار خروج بود. داده ها پس از جمع آوری وارد نرم‌افزار
ایـن مطـالعه با کـد اخـلاق IR.RUMS.REC.1397.023
در کمیته اخلاق دانشگاه علوم پزشـکی رفسنجـان به تصـویب
رسیده است.
یافتهها
بر اساس نتایج مطالعه حاضر، میانگین سن مادران تحت بررسی 69/5±13/29 سال بود. میانگین تعداد حاملگی 13/1
بررسی افراد از نظر سابقه مصرف دخانیات و الکل نشان داد که به ترتیب 3/0 و 1/0 درصد سابقه مصرف داشتند. همچنین بررسی سابقه بیماریهای زمینه‌ای مادر مشخص کرد که دیابت (9/3%)، اختلال ژنتیکی (2%)، سابقه پره اکلامپسی (2/1%) و سابقه سقط مکرر (6/4%) بیشترین تعداد بیماریهای مادران بود (جدول 1).
بررسی آزمایشات مادران در مرحله اول نشان داد که 7/7 درصد در معرض خطر متوسط و 5/1 درصد در وضعیت پرخطر بوده اند و 6/33 درصد آزمایش انجام نداده‌اند. در آزمایشات مرحله دوم غربالگری 4 مورد خطر متوسط و 95 مورد پرخطر گزارش شد. همچنین از بین مادرانی که آمنیوسنتز برای آنها انجام شد 6 مورد آمنیوسنتز غیرنرمال داشتهاند نتایج نشان می‌دهد 2/0% موارد منجر به سقط درمانی شده است.
بررسی نشان می‌دهد 5/0% نوزادان با ناهنجاریهای قابل تشخیص ظاهری به دنیا آمده‌اند و 5/99% آنان بدون ناهنجاری ظاهری بوده‌اند (جدول 2).
مطالعه حاضر نشان می‌دهد که 26 مورد ناهنجاری جنینی در 17 نوع متفاوت وجود داشته که ۶/۱۱ % موارد سندروم داون (تریزیومی 21) و ۶/۱۱ % نیز سندروم ادوارد (تریزومی 18) بوده است.
13 مورد از این اختلالات مربوط به ناهنجاریهای ساختاری است و 5 مورد بیماریهای چند فاکتوری می باشد(جدول 3).
با استفاده از رگرسیون لجستیک تکمتغیره و چند متغیره تاثیر متغیرهای مختلف بر رخداد ناهنجاریهای مادرزادی مورد بررسی قرار گرفت. نتایج رگرسیونهای تکمتغیره به این صورت بود که به ازای افزایش هر سال سن مادر، شانس رخداد ناهنجاری در کودک به میزان 8 درصد افزایش می یابد ( 035/0= P) و به ازای افزایش هر واحد ان تی، شانس رخداد ناهنجاری در کودکان 57/5 برابر افزایش یافته است (001/0P<) و شانس رخداد ناهنجاری در کودکان مادرانی که سابقه آنومالی داشتهاند 3/22 برابر بیشتر از بقیه افراد بوده است (001/0P<)
نکته مهم اینکه شانس ناهنجاری در مادرانی که سابقه مصرف اسید فولیک داشته اند 80 درصد کمتر از بقیه افراد بوده است (122/0P< ) و شانس ناهنجاری در افرادی که سابقه جنین مبتلا به اختلال ژنتیکی داشته اند 9 برابر بقیه بوده است(001/0P< ). این شانس در افرادی که نتیجه غربالگری مرحله اول آنها متوسط یا پرخطر بوده 34/6 برابر در افراد کم خطر بوده است(001/0P< ) و این شانس در افرادی که نتیجه غربالگری مرحله دوم آنها متوسط یا پرخطر بوده 04/24 برابر در افراد کم خطر بوده است(001/0P< ). همچنین این شانس در افرادی که نتیجه سونوگرافی آنها بیشتر از 3 بوده 4/71 برابر افرادی است که نتیجه سونو آنها کمتر از 3 بوده است(001/0P< ).
در رگرسیون لجستیک چندگانه نیز ابتدا تمام متغیرها وارد مدل شده و با استفاده از روش انتخاب متغیر رو به عقب، سه متغیر ان تی، اسید فولیک و غربالگری مرحله اول معنیدار شده و در مدل باقی ماندند(جدول4).
جدول 1: ویژگی‌های دموگرافیک افراد شرکت کننده در مطالعه
| ردیف | متغیر | Frequency (%) | |
|
|
سابقه مصرف سیگار | دارد | (3/0) 14 |
|
|
سابقه مصرف الکل | دارد | (1/0) 7 |
|
|
سابقه مصرف مواد افیونی | دارد | (1/0) 6 |
|
|
سابقه تولد نوزد با ناهنجاری مادرزادی در خانواده | دارد | (4/0) 20 |
|
|
دیابت | دارد | (9/3) 190 |
|
|
سابقه وجود جنین مبتلا به اختلال ژنتیکی | دارد | (2) 99 |
|
|
سابقه وجود پره اکلامپسی | دارد | (2/1) 60 |
|
|
سابقه سقط مکرر | دارد | (6/4) 226 |
|
|
سابقه مصرف اسیدفولیک | دارد | (2/99) 4828 |
جدول2: شاخص بررسی تست‌های غربالگری برای مادران تحت بررسی
| ردیف | شاخص | میزان | درصد | ||
|
|
غربالگری مرحله اول | کم خطر | 2784 | 2/51 | |
| خطر متوسط | 374 | 7/7 | |||
| پر خطر | 73 | 5/1 | |||
| انجام نشده است | 1637 | 6/33 | |||
|
|
غربالگری مرحله دوم | کم خطر | 572 | 8/11 | |
| پر خطر | 99 | 1/2 | |||
| انجام نشده است | 4197 | 1/86 | |||
|
|
بررسی نتیجه آمنیوسنتز | عدم رضایت به انجام آمنیوسنتز | 10 | 2/0 | |
| آمنیوسنتز نرمال | 111 | 3/2 | |||
| آمنیوسنتز غیر نرمال | 6 | 1/0 | |||
| نتیجه آمنیوسنتز ثبت نشده | 16 | 3/0 | |||
| عدم نیاز به انجام آمنیوسنتز | 4724 | 97 | |||
| سقط قبل از انجام آمنیوسنتز | 1 | 02/0 | |||
|
|
شاخص بررسی موارد سقط درمانی | سقط انجام شده است | 12 | 2/0 | |
| سقط انجام نشده است | 1 | 02/0 | |||
| نیاز به سقط نبوده است | 4855 | 7/99 | |||
| ناهنجاریهای قابل تشخیص ظاهری | دارد | 26 | 5/0 | ||
| شاخص بارداری منجر به سقط خود به خودی یا مرده زایی | دارد | 474 | 7/9 | ||
| ندارد | 4394 | 3/90 | |||
جدول3: شاخص: نوع آنومالی مشخص شده در نوزاد به دنیا آمده
| ردیف | نوع ناهنجاری | تعداد | درصد |
|
|
ژنتیکی | ||
| سندروم ادوارد (تریزومی 18) | 3 | 6/11 | |
| سندرم داون | 3 | 6/11 | |
| آناپلوئیدی | 1 | 8/3 | |
|
|
عصبی | ||
| میکروسفالی | 2 | 7/7 | |
| هیدرو سفالی | 1 | 8/3 | |
|
|
ناهنجاری اسکلتی عضلانی | ||
| ناهنجاری اسکلتی | 1 | 8/3 | |
| در رفتگی مادرزادی لگن | 1 | 8/3 | |
|
|
ادراری تناسلی | ||
| میکروپنیس | 1 | 8/3 | |
| هیدروسل | 1 | 8/3 | |
|
|
لب شکری و شکاف کام | 2 | 7/7 |
|
|
گوارشی | 1 | 8/3 |
|
|
سایر | 9 | 7/34 |
| ردیف | متغیر | Unadjusted OR | Adjusted OR | ||
| 95% CI | P | 95% CI | P | ||
| 1 | سن مادر | (15/1، 01/1) 08/1 | 035/0 | ||
| 2 | میزان ان تی | (15/12،55/2)57/5 |
00/0P< | 7/4، 21/2 ، 98/9) |
001/0P< |
| 3 | سابقه آنومالی ( بلی در برابر خیر) | (6/101 ، 9/4) 33/22 | 001/0P< | ||
| 4 | سابقه مصرف اسید فولیک ( بلی در برابر خیر) | (53/1، 03/0،2/0) | 122/0 | 038/0 ، 004/0 ، 34/0) |
001/0P< |
| 5 | سابقه جنین مبتلا به اختلال ( بلی در برابر خیر) | (87/26، 07/3) 08/9 | 001/0P< | ||
| 6 | نتیجه غربالگری مرحله اول (متوسط یا پرخطر در برابر کم خطر) | (5/16، 50/2) 34/6 |
001/0P< | (9/15، 21/4، 12/1) | 033 |
| 7 | نتیجه غربالگری مرحله دوم (متوسط یا پرخطر در برابر کم خطر) | (4/217، 6/2) 04/24 |
005/0P< | ||
| 8 | نتیجه سونوگرافی ( بیشتر از 3 در برابر کمتر از 3) | (6/382 ، 3/13) 4/71 | 001/0P< | ||
براساس نتایج مطالعه حاضر، شیوع کلی ناهنجاریهای مادرزادی در شهرستان رفسنجان 38/5 در هزار تولد زنده بود. از 4868 مورد زن باردار مورد بررسی (7/9%) 474 مورد قبل از سه ماهه دوم سقط یا مرده‌زایی داشتهاند و (2/0%) 12 مورد سقط درمانی شده است.
در بررسی این آنومالی‌ها 3 مورد سندروم داون (تریزومی 21)، 3 مورد سندروم ادوارد (تریزومی 18) و یک مورد اناپلوییدی و دو مورد میکروسفالی و بقیه موارد دارای یکی از ناهنجاریهای ساختاری بود. در مطالعه سرکار و همکاران در سال 2013 شیوع کلی ناهنجاریهای مادرزادی در هندوستان 22/2درصد گزارش شده است(2۱). در مطالعه فرانسیس و همکاران (2014) در لبنان میزان شیوع ناهنجاری مادرزادی 4/2 درصد، و در مطالعه کاستا و همکـاران (2006) در برزیل 7/1 درصـد گزارش شـده است(23،22).
در مطالعات انجام شده در کشورهای مختلف میزان شیوع ناهنجاری مادرزادی تقریبا نزدیک به هم قرار دارند، ولی در مطالعه حسین و همکاران شیوع ناهنجاری مادرزادی در پاکستان 7درصد گزارش شده است(2۴).
در مطالعه ماشودا و همکاران در تانزانیا نیز شیوع کلی ناهنجاری مادرزادی 29 درصد گزارش گردیده است(2۵). این اختلاف در میزان شیوع را می توان به متدولوژی مطالعه و تفاوت در روش کار نسبت داد به طوری که در مطالعه ماشودا و همکاران میزان شیوع ناهنجاری در نوزادان تازه متولد شده تا 60 روزه گزارش شده است (2۵)، در حالی که در مطالعه حسین و همکاران میزان شیوع ناهنجاری در نوزادان تازه متولد شده تا 28 روزه گزارش شده است (2۴). البته در مطالعه ماشودا حجم نمونه پایینی جهت بررسی میزان ناهنجاری جنینی در تانزانیا مورد بررسی قرار گرفته است. به نظر می‌رسد که میزان واقعی ناهنجاری مادرزادی بیشتر از مقدار واقعی گزارش شده باشد، زیرا بخشی از ناهنجاری مادرزادی در دوران جنینی رخ می‌دهد که منجر به مرگ کودک می شود و حتی برخی از این ناهنجاری ها ممکن است تا سال‌ها پس از تولد آشکار نشود، لذا باید در نظر گرفت شیوع گزارش شده در مطالعات مختلف حداقل شیوع ناهنجاریهای مادرزادی باشد(۲۵).
براساس نتایج مطالعه حاضر، شایع ترین میزان ناهنجاری گزارش شده در نوزادان مربوط به ناهنجاریهای ساختاری بود. در یک مطالعه مروری سیستماتیک که به بررسی وضعیت شیوع ناهنجاری های مادرزادی در ایران توسط ایرانی و همکاران پرداخته شده بیشترین میزان ناهنجاریها در کودکان تازه متولد شده ناهنجاریهای اسکلتی گزارش شده است(۱۴).
در مطالعه معزی وهمکاران بیشــترین ناهنجــاری مشــاهده شــده بترتیــب اختــلالات قلبــی، فلــج مغــزی و ســندرم داون بــود(۱). همچنین طبـق مطالعـات انجـام شـده در ایـران شــایعترین ناهنجاریهــا در گلســتان مشــکالت قلــب و عــروق ،در بیرجند مشکلات قلبی، تنفسی و اسکلتی و در تهــران ،گرگان و اردبیل اسکلتی- عضلانی گزارش شـده است(۱).
در مطالعه سرکار و همکاران در هندوستان نیز شایع ترین ناهنجاری گزارش شده مربوط به سیستم اسکلتی (۲۱) و در مطالعه شاوکی و همکاران در مصر شایعترین ناهنجاری گزارش شده، ناهنجاری سیستم عصبی بود(15).
در بررسی انجام شده در برزیل، تانزانیا و پاکستان نیز شایعترین
ناهنجاری گزارش شده، ناهنجاری سیستم عصبی بود (2۵-2۳).
به طور کلی می توان گفت تفاوت در شیوع ناهنجاریهای مادرزادی در نقاط مختلف می‌تواند به دلیل تفاوت‌های ژنتیکی، نژادی، فرهنگی، عوامل اجتماعی-اقتصادی میان افراد مختلف و تفاوت در روش بررسی میزان ناهنجاری باشد. تفاوت در روش تشخیص ناهنجاری و ویژگی‌های جمعیت‌های مختلف مورد بررسی در هریک از مطالعات می‌تواند دلیل این اختلافات موجود در مطالعات انجام شده باشد(۲۶-۲۸).
نتایج مطالعه حاضر حاکی از میزان بالای ناهنجاریهای
مادرزادی در شهرستان رفسنجان می‌باشد، لذا مطالعات بیشتر جهت
جهت شناخت بیشتر عوامل ایجاد کننده آن در جهت پیشگیری از بروز ناهنجاریهای مادرزادی توصیه می‌شود.
تضاد منافع
نویسندگان اعلام می‌دارند که در این مقاله هیچگونه تعارض منافعی وجود ندارد.
تقدیر و تشکر
از حمایت های دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان و شرکت کنندگان در مطالعه تشکر و قدردانی می‌شود.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
